Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesiner-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einen Stückverlust (= Deletion) auf dem Chromosom der Nummer 7 liegt.

Ursache
Seit 1993 ist bekannt, dass die Ursache des WBS eine Veränderung von mindestens 20 Genen auf dem langen Arm des Chromosoms der Nummer 7 ist: Bei 97 von 100 Menschen lässt sich eine Deletion (= Stückverlust) im Bereich q11-q23 nachweisen, was als contiguous-gene-syndrome (= Verlust mehrerer benachbarter Gene auf einem Chromosomenabschnitt) bezeichnet wird. Dies entsteht durch spontane Mutation und wirkt sich dahingehend aus, dass es unter anderem Störungen des Elastin-Gens hervorruft, das für die Bildung von Bindegewebe mitverantwortlich ist. Die Auftretenshäufigkeit des WBS liegt bei etwa 1:10.000 bis 1:20.000.

Diagnose
Die Diagnose des WBS erfolgt durch eine molekularzytogenetische Untersuchung von einigen Millilitern von mit Heparin versetztem Vollblutes. Mittels des FisH-Tests mit Elastin-Sonde / Chromosom 7q11.23 spezifischer Sonde kann die betreffenden Genbesonderheit auf dem Chromosom 7 nachgewiesen werden.
Vorgeburtlich (= pränatal) ist die Diagnosestellung theoretisch möglich, wenngleich der entsprechende Test (Analyse von kindlichen Zellen, die meist aus dem Fruchtwasser gewonnen werden) nicht routinemäßig angewandt wird, und auch bei Anwendung des Tests nicht routinemäßig nach dieser Besonderheit gesucht wird. Von daher wird ein WBS vorgeburtlich im Rahmen von Pränataldiagnostik nur selten festgestellt.
Generell wird die Diagnose nachgeburtlich (= postnatal) oft erst vergleichsweise spät gestellt, teilweise erst im Kindergarten oder Grundschulalter. Möglicherweise liegt dies daran, dass die Besonderheit und ihre Symptomatik vergleichsweise unbekannt ist, da sie eher selten vorkommt.

Symptome
Mit der Zeit sind verschiedene Merkmale beschrieben worden, die häufig bei Menschen mit WBS auftreten. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale auf beziehungsweise nicht alle Merkmale sind in gleich starker Ausprägung festzustellen:

• Kognitive Behinderung unterschiedlichen Schweregrades
• Wachstumsverzögerung (auch schon in der Schwangerschaft / intrauterin, daher meist niedriges Geburtsgewicht)
• im Säuglingsalter häufig Trinkprobleme und Verstopfung
• häufig Infektionen der oberen Atemwege
• häufig Mittelohrentzündungen (Otitis media)
• Hörstörungen
• Schlafstörungen
• Essstörungen (verweigert werden häufig feste und / oder körnige Speisen)
• Hyperkalzämie in den ersten Lebensjahren (= ein zu hoher Kalziumspiegel im Blut, der mit einer Diät behoben werden kann)
• ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) und ein etwa 20% kleineres Gehirn als üblich
• besondere Gesichtsform (Elfengesicht / Koboldgesicht / funny face)
  • breite Stirn
  • tiefe Nasenwurzel, kugeliger Nasenspitze
  • ausladende Nasenflügeln, nach vorn gerichtete Nasenlöcher (Nares)
  • vorstehende Wangenknochen
  • im Kindesalter Pausbäckchen
  • kleines Kinn
  • volle Lippen
  • langes Philtrum (= Kuhle zwischen Oberlippe und Nase)
  • bei blauen oder grauen Augen ist oft eine weißliche, radspeichenähnliche Musterung zu sehen (Iris stellata)
  • Oberlidödeme (schwere Augen)
  • vergleichsweise kurze Lidspalten
  • oft lockiges Haar
  • vergleichsweise weit auseinander liegende, kleine erste Zähne (Mäusezähne, verursacht durch Zahnschmelzhypoplasie)
  • überempfindliche Zähne, Neigung zu Zahnfäule (Karies)
  • tiefe, heisere Stimme
• häufig offenstehender Mund durch eine Vorverlagerung der Zunge
• schmaler, länglicher Brustkorb mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken
• leichter Minderwuchs (etwa 10 cm geringere Körperendgröße als der Bevölkerungsdurchschnitt)
• einwärts gebogene Großzehe (bei älteren Menschen)
• Fehlsichtigkeit, häufig Schielen (Strabismus), insbesondere Einwärtsschielen
• seitliche Verbiegung der Wirbelsäule Skoliose (bei älteren Menschen)
• altersunabhängiger Bluthochdruck (arterieller Hypertonus) bei 40% der Betroffenen
• kardiovaskuläre Veränderungen / Herzfehler (oft supravalvulären Aortenstenose (SVAS) / Verengung der Hauptschlagader unmittelbar am Anschluss an das Herz mit variablem Schweregrad, hypoplastische Aorta / zu schmale Hauptschlagader, Septumfehlbildungen / Löcher in der Herzscheidewand) bei 90% der Betroffenen
• primäre Nierenfehlbildungen (besondere Lage der Niere, Verengungen / Stenosen an den Nierengefäßen, unterentwickelte Niere, einseitiges Fehlen einer Niere, Hufeisennieren) bei etwa 18% der Betroffenen

Sonstige Merkmale
Sehr viele Menschen mit WBS mögen Musik, merken sich Lieder und Melodien gerne und haben ein ausgeprägtes Rhythmusgefühl. Dabei sind sie sehr geräuschempfindlich, zum Teil sogar überempfindlich. Nicht wenige verfügen über ein absolutes Gehör.
Ihr räumliches Vorstellungsvermögen ist vergleichsweise schlecht (räumlich-visuelle Konstruktionsdefizite), sie haben Konzentrationsschwierigkeiten, erkennen allerdings Gesichter sehr schnell wieder.
Das Lesen fällt ihnen meist recht leicht, viele fangen schon deutlich früher als Regelkinder an zu lesen (Hyperlexie).
Ihre Sprache entwickelt sich gut, sie sprechen in der Regel flüssig, reden gern, extrovertiert und freudig und sind meist sehr sprachgewandt. Dadurch werden ihre kognitiven Fähigkeiten oft überschätzt, was zu einer Überforderung der Kinder führen kann (zum Beispiel im Schulunterricht).
Sie zeigen sich insgesamt gesehen eher ängstlich als optimistisch und machen sich insbesondere auch auf die Zukunft bezogen Sorgen um sich und andere Menschen.
Ein auffälliges Merkmal ist die häufige Distanzlosigkeit gegenüber fremden Menschen: Während Regelkinder übliche Phasen des Fremdelns durchleben, sind Kinder mit WBS oft durchgehend offene, kontaktfreudige und gesellige Kinder.
Menschen mit WBS sind lebenslang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen, können jedoch mit der nötigen Assistenz ein individuelles Maß an Selbständigkeit entwickeln.
Die Lebenserwartung von Menschen mit WBS ist normal, sofern nicht medizinische Probleme und organische Fehlbildungen dem entgegenstehen.

Therapie
Ein WBS ist nicht ursächlich heilbar. Die häufigsten Therapiemethoden, durch die Kinder mit WBS in ihrer Entwicklung gut gefördert werden können, sind heilpädagogische Frühförderung, Krankengymnastik und Ergotherapie. Besonders die musikalische Begabung und die Sprachgewandtheit sollten besonders gefördert werden.
Wichtig sind regelmäßige Blutdruckkontrollen (auch schon im Kindesalter), eine gründliche Zahnpflege sowie die Kontrolle des Gehörs und gegebenefalls des Schielens.
Ein besonderes Augenmerk muss sowohl auf den Kalziumgehalt des Blutes und eine eventuell nötige Diät gelegt werden, als auch auf innerorganische Besonderheiten im Bereich des Herzens und der Nieren. Gegebenenfalls sind in diesem Bereich Korrekturoperationen notwendig.
Im höheren Alter ist die Behandlung einer eventuell auftretenden Skoliose wichtig.

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